肺泡蛋白沉积症-小心！肺部秘密藏着的杀手，让呼吸成奢侈

肺泡蛋白沉积症，是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是肺部内肺泡蛋白的异常沉积，导致呼吸困难、咳嗽等症状。这种疾病通常在婴幼儿或儿童时期就会出现，患者往往需要长期接受治疗和管理。

肺泡蛋白沉积症的发病机制复杂，目前尚未完全明了。一般认为与SP-A、SP-B、SP-C和SP-D等蛋白质的基因突变有关，这些蛋白质在维持肺部正常功能中起着重要作用。当这些蛋白质发生异常时，就会导致肺泡蛋白沉积，进而影响呼吸功能。

临床上，肺泡蛋白沉积症的患者常常表现为反复发作的呼吸道感染、气促、发绀等症状。诊断该疾病需要通过详细的临床表现、影像学检查以及肺部活检等方法进行确认。治疗方面，目前主要采取对症治疗、支持性治疗以及肺移植等手段来帮助患者缓解症状。